Sức Khỏe✅

Case 69: Cứng khớp ( skeleton arthrogryposis).



• Các chi có tư thế bất thường và hạn chế vận động do sự co cứng trên 2 khớp.
• Thời điểm bắt đầu cứng khớp có thể từ 12 đến 30 tuần.
• Tình trạng này thường đi kèm với đa ối (trên 25 tuần), ngực hẹp, cằm nhỏ và phù gáy (hoặc tăng khoảng mờ da gáy tại thời điểm 11 – 13 tuần).
• Sự co cứng bất thường của các cơ có thể:
• Từng vùng: chỉ có chi trên và chi dưới bị ảnh hưởng. Nếu là chi dưới, thì thường bị kéo dãn quá mức và bắt chéo nhau. Nếu là chi trên, cánh tay gập lại nằm dọc hai bên ngực.
• Toàn bộ: tất cả các cơ đều bị ảnh hưởng tạo thành dạng thai nhi mất vận động.
Các bất thường kèm theo:
• Bất thường nhiễm sắc thể: chỉ một vài trường hợp có trisomy 8 hoặc 18.
• Có hơn 150 hội chứng di truyền liên quan đến cứng khớp. Thường gặp nhất là:
• Mất vận động thai: tập hợp nhiều bất thường do nhiều nguyên nhân khác nhau đặc trưng bởi giảm vận động của thai, co cứng nhiều khớp, thai chậm phát triển, bất thường mặt, thiểu sản phổi và thỉnh thoảng có phù thai.
• Hội chứng Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, giảm trương lực cơ nặng, những đặc điểm của mặt điển hình (tai đóng thấp, cằm nhỏ, mắt nhỏ) và bất thường sọ, chi, tim và thận.
• Hội chứng Neu-Laxova: di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường; mắt xa nhau, đầu nhỏ, bất sản thể chai, co cứng các chi trên và chi dưới, thai chậm tăng trưởng.
• Hội chứng đa cánh: di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường; nang bạch huyết, co cứng tất cả các khớp, đầu nhỏ và cằm nhỏ.
Khảo sát:
• Siêu âm khảo sát chi tiết.
• Xét nghiệm xâm lấn để làm nhiễm sắc đồ và array.
• Khai thác kỹ tiền sử bệnh lý, đặc biệt liên quan đến nhiễm trùng, sốt hoặc hạ thân nhiệt hoặc tiếp xúc với các chất độc như phenytoin và ethanol.
• Cần loại trừ loạn dưỡng tăng trương lực cơ hoặc giảm trương lực cơ
Theo dõi:
• Siêu âm mỗi 2-3 tuần để theo dõi sự phát triển của thai, sự vận động của các khớp và thể tích nước ối. Có thể chọc hút nước ối nếu đa ối và cổ tử cung ngắn.
Chỉ định sinh:
• Địa điểm: bệnh viện có đơn vị chăm sóc tích cực trẻ sơ sinh.
• Nên mổ lấy thai chủ động vì các biến chứng có thể xảy ra do ngôi bất thường và các chi mất tính linh động.
Tiên lượng:
• Nếu nhiều cơ quan bị ảnh hưởng, tỷ lệ tử vong rất cao trong tháng đầu tiên sau sinh.
• Nếu chỉ có các chi bị ảnh hưởng, phẫu thuật và vật lý trị liệu có thể cải thiện chức năng tối đa của các khớp.
Nguy cơ tái diễn:
• Phụ thuộc vào các bệnh lý kèm theo.
• Cứng khớp ngoại biên: 50%.
RepeatPauseSeek00:02Current time

source: https://marishka-moi.com/

Xem thêm các bài viết về Sức Khỏe: https://marishka-moi.com/category/suc-khoe/

Leave a Comment